Юный нижегородец с редким заболеванием кожи одним из первых в России начал получать генно-заместительную терапию

Лечение мальчика осуществляется при поддержке российских фондов «Круг добра» и «Дети-бабочки»

Юный нижегородец с редким генетическим заболеванием кожи одним из первых в России начал получать генно-заместительную терапию. Специалисты рассчитывают, что лечение инновационным препаратом даст возможность улучшить самочувствие мальчика и качество его жизни.

Как сообщили в детской городской клинической больнице №1 Нижнего Новгорода, девятилетний нижегородец с рождения страдает дистрофической формой буллезного эпидермолиза. Это редкое генетическое заболевание, при котором у человека радикально снижена прочность кожи, а в тяжелых случаях – слизистых оболочек.

По словам мамы мальчика, несмотря на то, что ее беременность протекала хорошо, малыш родился без кожи на ножках.

«Врачи сразу же диагностировали тяжелую форму буллезного эпидермолиза, тогда я впервые узнала о том, кто такие «дети-бабочки». Особенность заболевания ребенка заключается в том, что к ранам, полученным при рождении и в первые дни жизни, постоянно добавляется что-то еще. Любой участок кожи, который он повреждает при движении, становится подвержен дальнейшим воспалениям. Разумеется, такое состояние организма требует ежедневных перевязок. Для ухода за сыном нам постоянно нужны специальные дорогостоящие повязки», – рассказала нижегородка.

До недавнего времени для помощи детям с такой патологией применялась лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. Юный нижегородец получает атравматичные перевязочные материалы от благотворительного фонда «Дети-бабочки» и президентского фонда «Круг добра», средства по уходу за кожей – от правительства Нижегородской области.

С развитием генной терапии появилась возможность лечения пациентов с буллезным эпидермолизом препаратом, который привносит в организм функциональную копию неработающего гена. Результат применения этой методики – затягивание даже самых глубоких ран, существенное упрощение процедуры ухода за кожей ребенка.

«За счет лечения раны будут заживать быстрее, значительно снизится риск появления рецидивирующих и хронических ран. Пациенты не будут терять макро- и микронутриенты через раневые поверхности, что окажет прямое влияние на общее состояние здоровья организма и снизит вероятность возникновения тяжелых осложнений», – рассказала руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова.

В Нижнем Новгороде наблюдением за состоянием здоровья и лечением мальчика занимается заведующая приемным отделением Детской городской клинической больницы №1, врач-педиатр, врач-неонатолог, врач-реабилитолог, врач-эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» Мария Косарева.

Доктор рассказала об уникальности закупленного препарата и новых возможностях помощи детям с буллезным эпидермолизом по всей стране.

«Болезнь нашего пациента – это мутация, отсутствие в организме гена, кодирующего коллаген VII типа. Аналогов препарата, который государство закупило для лечения таких пациентов, в мире ранее не было. Гель наносится непосредственно на раны, он позволяет им очень быстро затягиваться, уменьшает зуд и боль. Конечно, вылечить болезнь полностью нельзя, но теперь можно сделать так, чтобы жизнь детей стала более полноценной и насыщенной, чтобы в ней стало меньше боли», – отметила врач.

По словам Марии Косаревой, юный нижегородец стал одним из пяти российских детей, кому в начале года впервые нанесли уникальный препарат. Сейчас подходит время для четвертого нанесения препарата, эта процедура проводится еженедельно. Промежуточный результат работы – затягивание хронических, самых болезненных ран. Кожа в этих местах уже не такая красная и сухая, как раньше, теперь она напоминает кожу здорового ребенка.

«Россия закупает этот препарат для своих детей и предоставляет бесплатную возможность его нанесения. Это делается усилиями президентского фонда «Круг добра». Сейчас препарат закуплен для 47 детей по всей стране с таким же заболеванием, как у нижегородца. Нужно было не только приобрести препарат, но и обучить врачей тому, как его хранить, смешивать, наносить и контролировать воздействие, оказываемое на организм ребенка. Это было сделано, и теперь мы выходим на совершенно новый уровень оказания медицинской помощи детям с буллезным эпидермолизом», – подчеркнула она.

«Сейчас мой сын мечтает в своей жизни только об одном – чтобы его болезнь прошла. Я очень надеюсь, что благодаря новому препарату у него появятся новые, совершенно другие мечты!» – призналась мама мальчика.

Справка:

Фонд «Дети-бабочки» – инфраструктурный фонд, c 2011 года специализирующийся на медицинской и социальной помощи детям и взрослым с редкими (орфанными) заболеваниями кожи – буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Под патронажем фонда находится более 2500 пациентов на территории РФ и стран СНГ. Фонд реализует 16 программ помощи, сопровождая подопечных на протяжении всей жизни.

Фонд «Круг добра» создан по указу президента России Владимира Путина в 2021 году. Цель фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечение таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Ещё новости о событии:

Лечение мальчика осуществляется при поддержке российских фондов «Круг добра» и «Дети-бабочки»   Юный нижегородец с редким генетическим заболеванием кожи одним из первых в России начал получать генно-заместительную терапию.
16:11 18.02.2025 Княгининский муниципальный округ - Княгинино
Лечение мальчика осуществляется при поддержке российских фондов «Круг добра» и «Дети-бабочки» Юный нижегородец с редким генетическим заболеванием кожи одним из первых в России начал получать генно-заместительную терапию.
15:24 18.02.2025 Минздрав Нижегородской области - Нижний Новгород
Лечение мальчика осуществляется при поддержке российских фондов «Круг добра» и «Дети-бабочки»   Юный нижегородец с редким генетическим заболеванием кожи одним из первых в России начал получать генно-заместительную терапию.
14:09 18.02.2025 Вадский муниципальный округ - Вад
Девятилетний ребенок из Нижнего Новгорода с редким генетическим заболеванием кожи одним из первых в России начал получать генно-заместительную терапию.
11:35 18.02.2025 vGorodeN.Ru - Нижний Новгород
Фото: пресс-служба правительства Нижегородской области 9-летний нижегородец, у которого с рождения диагностировано редкое заболевание кожи, впервые в России начал получать генно-заместительную терапию.
11:25 18.02.2025 Сетевое издание Живем в Нижнем - Нижний Новгород
Ребёнок страдает дистрофической формой буллезного эпидермолиза. Фото:
11:06 18.02.2025 Время Н - Нижний Новгород
Юный нижегородец с редким генетическим заболеванием кожи одним из первых в России начал получать генно-заместительную терапию.
10:40 18.02.2025 НТА-Приволжье - Нижний Новгород
Юный нижегородец с редким генетическим заболеванием кожи одним из первых в России начал получать генно-заместительную терапию.
10:35 18.02.2025 Правительство Нижегородской области - Нижний Новгород
Юный нижегородец с редким генетическим заболеванием кожи одним из первых в России начал получать генно-заместительную терапию.
10:19 18.02.2025 Нижегородская правда - Нижний Новгород
Прокуратура проверит отказ в лекарстве юному нижегородцу со СМА Министерство здравоохранения Нижегородской области якобы не обеспечило ребенка со спинальной мышечной атрофией необходимым препаратом «Спинраза»,
21:10 17.02.2025 NewsNN.Ru - Нижний Новгород
Мама девятилетнего ребенка-инвалида с редким заболеванием — спинальная мышечная атрофия — просит помощи, так как ребенка оставили без лечения.
14:37 17.02.2025 vGorodeN.Ru - Нижний Новгород
Фото: freepik.com Юный нижегородец с редким генетическим заболеванием остался без необходимого лекарства.
14:33 17.02.2025 Сетевое издание Живем в Нижнем - Нижний Новгород
Мать мальчика настаивает на предоставлении оригинального препарата. Маленький нижегородец с редким генетическим заболеванием не получает лечение из-за отказа семьи от получения препарата-аналога.
13:03 17.02.2025 Newsroom24.Ru - Нижний Новгород
Нижегородского ребенка с редким заболеванием оставили без лекарств Мать девятилетнего нижегородца со спинально-мышечной атрофией пожаловалась на то,
10:59 17.02.2025 NewsNN.Ru - Нижний Новгород

Новости соседних регионов по теме:

Состоялось заседание комитета Государственной Думы по охране здоровья, во время которого обсуждались итоги и дальнейшие планы работы Фонда «Круг добра», созданного по инициативе Владимира Путина.
15:16 19.02.2025 Южная Волна - Астрахань
 
По теме
ВНИМАНИЕ!!!      Молодёжная палата при Совете депутатов Сергачского муниципального округа проводит акцию по сбору гуманитарной помощи для бойцов, участвующих в специальной военной операции.
Известно, что здоровье не купишь ни за какие деньги.  Поэтому забота о его сохранении – дело каждого человека.
Вирусный гепатит В – одна из самых заразных парентеральных вирусных инфекций в мире.
17 апреля в Нижнем Новгороде начала работу двухдневная Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Эпидемиологическая безопасность медицинской деятельности в условиях современных биологических
На прием в Богородскую городскую прокуратуру обратился отец ребенка-инвалида по вопросу обеспечения жизненно важным лекарственным препаратом.
Жара придет в город Бор - Tvoy-Bor.Ru МЧС информирует: Ожидается аномально жаркая погода с отклонением средней суточной температуры воздуха на 7°С и более нормы (норма 5-8°С) в большинстве районов Нижегородской области в период с 17 по 22 апреля 2025г.
Tvoy-Bor.Ru
2 - ЦБС г. Дзержинска Всемирная неделя иммунизации С 24 по 30 апреля 2025 года проводится Всемирная неделя иммунизации – ежегодное мероприятие, направленное на повышение осведомленности людей о важности иммунизации для здоровья и благополучия.
ЦБС г. Дзержинска
10 нижегородских ветеранов СВО наградили за спасение мирных жителей Курской области - Газета Знамя Губернатор Нижегородской области Глеб Никитин принял участие в церемонии награждения ветеранов СВО, которые принимали участие в эвакуации гражданского населения Курской области после вторжения ВСУ в российское приграничье.
Газета Знамя
В преддверии светлого праздника Пасхи, Туманинскую библиотеку посетил Кошелев А. П., помощник благочинного Шахунского благочиния Городецкой епархии.
ЦБС г. Шахунья